Teste de Compatibilidade Genética (TCG)

O planeamento e a prevenção são fundamentais para evitar a transmissão de doenças genéticas.  

O que é o TCG?

A correspondência genética ou teste de compatibilidade genética (TCG) é um estudo realizado nos progenitores que analisa os seus genes para identificar as mutações responsáveis por doenças recessivas e ligadas ao cromossoma X. Cada progenitor é primeiramente examinado individualmente e depois a informação é cruzada para ver se há alguma correspondência mutacional.

Esta técnica fornece informação valiosa que ajudará a minimizar o risco de a futura criança herdar uma doença grave.

O que é o TCG?

É um teste muito simples que envolve a recolha de uma amostra de sangue de cada progenitor para analisar o ADN celular para alterações.

O estudo é realizado utilizando técnicas de sequenciamento massivo (Next Generation Sequencing – NGS). Estudamos as doenças genéticas autossómicas recessivas mais prevalecentes.

Quando é indicado o TCG?

Os testes de compatibilidade genética são recomendados nos seguintes casos:

Quando há consanguinidade ou qualquer tipo de parentesco entre o casal.

Ao iniciar o tratamento de reprodução assistida com os seus próprios gâmetas, especialmente se houver um histórico familiar de sofrimento ou de ser portador de uma doença genética.

Nos casos em que os gâmetas doadores devam ser usados num tratamento de reprodução assistida. Na Next Fertility, temos as garantias de um banco de gâmetas que realiza um estudo genético sobre todos os seus doadores.

Quando o desejo dos futuros pais é de maximizar as suas hipóteses de ter um “bebé saudável”.

O que o Matching genético permite?

O principal objetivo é reduzir as hipóteses de o futuro bebé nascer com uma doença genética.

É importante compreender que quase todas as pessoas, mesmo que não o saibamos, carregam mutações genéticas. Mas, dependendo de como herdarmos o gene alterado, a mutação pode passar despercebida ou causar doenças.

Existem dois tipos de herança:

  • Herança autossómica dominante: é quando a doença se manifesta, mesmo que apenas uma cópia alterada do gene tenha sido herdada, seja da mãe ou do pai.
  • Herança autossómica recessiva: para desenvolver a doença é necessário ter herdado tanto as cópias alteradas do pai como da mãe.

 

Se apenas uma cópia alterada de um gene recessivamente herdado tiver sido herdada, a pessoa não sofrerá da doença, mas será apenas portadora, embora a mutação também possa ser transmitida à descendência.

Quando dois gâmetas de pessoas portadoras da mesma mutação são fertilizados, existe uma probabilidade de 25 % de ter um filho com a doença.

O que fazemos se houver
mutações correspondentes?

Nos casos em que for encontrada uma correspondência, existem alternativas para evitar a transmissão da doença aos descendentes.

Por um lado, poderia ser realizado um tratamento de fertilização in vitro, uma vez que os embriões são fertilizados, são realizadas técnicas de diagnóstico genético embrionário (PGT), para transferir apenas os embriões livres de mutações.

Mais perguntas? Teremos o maior prazer em ajudá-lo.

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