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Teste genético pré-implantação (PGT)
Assegurar a boa saúde do seu bebé é a nossa maior prioridade.
Na Next Fertility temos uma unidade especializada em genética reprodutiva. O nosso objetivo é diagnosticar e prevenir anomalias cromossómicas e doenças genéticas presentes tanto nos progenitores como no embrião antes da sua implantação no útero materno através de exames tais como o Teste Genético Pré-implantação.
Graças aos avanços na reprodução assistida e genética, podemos evitar abortos repetidos, problemas de implantação embrionária e evitar a presença de doenças genéticas no embrião e no futuro bebé.
O que é?
As técnicas de diagnóstico genético embrionário (PGT) são utilizadas na reprodução assistida para detetar anomalias no material genético dos embriões. É uma técnica complementar que pode ser aplicada no decurso da Fertilização in Vitro (FIV).
Desta forma, evitamos a transferência de embriões com alterações genéticas ou cromossómicas que implicam uma elevada probabilidade de desenvolver uma doença genética ou que apresentam baixa viabilidade para continuar a sua evolução no útero materno.
Em que consiste o PGT?
Consiste em fazer uma biopsia das células do embrião antes deste ser transferido para o útero e estudar as células no laboratório de diagnóstico genético, a fim de identificar os embriões portadores de uma doença genética específica.
Quando é que é indicado?
Os testes genéticos pré-implantação são recomendados nos seguintes casos:
- Risco de transmissão de uma doença genética hereditária à descendência.
- Quando há uma criança anteriormente afetada por uma doença hereditária.
- Após várias falhas de implantação.
- Em casos de idade materna avançada.
- Abortos repetidos.
O que permite o PGT?
- Melhorar a seleção de embriões. Teremos informações sobre quais os embriões que não têm alterações e, portanto, são mais suscetíveis de dar origem a uma criança saudável.
- Reduzir o risco de aborto, evitando a transferência de embriões com uma probabilidade baixa de implantação.
- Reduzir os custos e o número de tratamentos, uma vez que não será necessário congelar e transferir embriões com alterações genéticas, pois já sabemos que não serão viáveis.
Existem diferentes tipos de PGT?
Teste Genético Pré-implantação para a deteção de aneuploidia (PGT-A)
Permite detetar alterações numéricas, ou seja, se existem mais ou menos cromossomas nos embriões. A síndrome de Down, por exemplo, ocorre quando, em vez de ter dois cromossomas para o 21º par, existem três (trissomia do 21). Outras aneuploidias cromossómicas (um cromossoma a mais ou a menos) incluem a trissomia 18; trissomia 15; ou 47 e XXY (síndrome de Klinefelter).
Teste Genético Pré-implantação para a deteção de doenças monogénicas (PGT-M)
É recomendado quando os pais são portadores de uma doença hereditária. Esta técnica torna possível detetar a alteração ou mutação de um gene que causa a doença.
Este teste analisa diferentes tipos de doenças hereditárias – doenças autossómicas recessivas, autossómicas dominantes e ligadas ao cromossoma X – tais como fibrose cística, doença de Huntington, síndrome do X frágil, hemofilia A, anemia falciforme e doença de Marfan.
Teste Genético Pré-implantação para a deteção de alterações cromossómicas estruturais (PGT-SR)
Este teste deteta embriões que têm cromossomas anormais devido a quebra ou união incorreta de segmentos.
Estas anomalias estruturais cromossómicas são de muitos tipos: deleções, translocações, duplicações, inserções, inversões, etc… e anelações. A doença ocorre nos casos em que o gene não pode ser expresso corretamente devido à estrutura cromossómica alterada.
Mais perguntas? Teremos o maior prazer em ajudá-lo.
Contacte-nos e nós responderemos a todas as suas perguntas sobre os nossos tratamentos, técnicas e promoções.
