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O caminho para a maternidade ou paternidade através da reprodução medicamente assistida é um processo cheio de esperança, mas também de dúvidas e momentos de incerteza. Durante o desenvolvimento embrionário cada etapa é importante e fornece-nos informações valiosas sobre o futuro do seu tratamento. Ao longo deste percurso, é possível que ouça termos médicos que lhe sejam completamente novos e que possam gerar alguma preocupação. Um deles é o conceito de «embrião mosaico».
Se se encontra nesta situação ou acabou de receber este diagnóstico, é perfeitamente natural que sinta medo ou confusão. Queremos que saiba que não estás sozinha neste processo. Compreender o que significa realmente este termo e quais são as opções existentes vai ajudá-la a tomar decisões informadas em conjunto com a sua equipa médica, com a tranquilidade e a confiança que merece.
O que significa um embrião ser mosaico?
Para compreender o que é um embrião mosaico, primeiro devemos perceber como é constituído geneticamente um ser humano. Habitualmente, as nossas células contêm 46 cromossomas (organizados em 23 pares), herdados em partes iguais da mãe e do pai. Quando um embrião apresenta o número correto de cromossomas em todas as suas células, é denominado embrião euploide. Se todas as suas células apresentam alguma alteração no número de cromossomas, é denominado aneuploide.
Quando realiza tratamentos de reprodução assistida, as tecnologias de diagnóstico permitem-nos identificar uma terceira categoria: o mosaicismo. Um embrião mosaico é aquele que contém uma mistura de células geneticamente normais (euploides) e células com alguma alteração cromossómica (aneuploides) que coexistem simultaneamente.
Imagine-o como um mosaico de azulejos em que a maioria apresenta a cor correta, mas alguns têm uma tonalidade diferente. Esta condição tem origem num erro na divisão das células do embrião durante os seus primeiros dias de desenvolvimento, um processo que ocorre espontaneamente e que, atualmente, não é possível prever nem evitar.
Como é detetado o mosaicismo num embrião?
A deteção de um embrião mosaico é realizada no laboratório de reprodução medicamente assistida através de um exame denominado Diagnóstico Genético Pré-implantação (DGP ou PGT-A). Esta técnica analisa o conteúdo cromossómico do embrião antes da sua transferência para o útero.
O processo de deteção desenvolve-se da seguinte forma:
- Biópsia embrionária: Quando o embrião atinge o estado de blastocisto (normalmente entre o quinto e o sexto dia de desenvolvimento), é cuidadosamente retirada uma pequena amostra de células da sua camada externa (denominada trofectoderma), que dará origem à placenta.
- Sequenciação de nova geração (NGS): As células recolhidas são analisadas através de uma tecnologia de última geração conhecida como NGS (Next Generation Sequencing). Esta técnica é altamente sensível e permite identificar com precisão se o ADN analisado pertence a células saudáveis ou se existem alterações cromossómicas.
É importante recordar que, tal como acontece com outras atualizações na prática médica (como a transição do antigo termo Síndrome do Ovário Poliquístico para a atual Síndrome Ovárica Metabólica Poliendócrina, ou SOMP, para refletir melhor a sua natureza integral), a genética reprodutiva está em constante evolução. Isto permite-nos interpretar o mosaicismo de forma cada vez mais precisa e segura para os pacientes.
Um embrião mosaico de baixo grau pode ser transferido?
Sim, em determinadas circunstâncias e de acordo com critérios médicos muito específicos, um embrião mosaico de baixo grau pode ser transferido. A decisão é sempre tomada de forma personalizada, após um aconselhamento genético completo e quando não existem embriões cromossomicamente normais (euploides).
Para avaliar a possibilidade de transferência, os especialistas classificam o mosaicismo de acordo com o seu grau:
- Mosaico de baixo grau: Geralmente é considerado como tal quando a percentagem de células alteradas na amostra da biópsia é inferior a 40% ou 50% (de acordo com os critérios do laboratório). Estes embriões apresentam um prognóstico mais favorável.
- Mosaico de alto grau: Ocorre quando a percentagem de células afetadas ultrapassa os 50%. Nestes casos, as probabilidades de implantação diminuem e o risco de perda gestacional ou de anomalias é maior.
A comunidade científica, orientada pela Sociedade Internacional de Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGDIS), demonstrou que muitos embriões mosaico (especialmente os de baixo grau) têm a capacidade de «autocorrigir-se» durante a gravidez. Isto acontece porque as células normais tendem a dividir-se mais rapidamente do que as alteradas, deslocando estas últimas ou relegando-as apenas para a placenta, o que pode permitir o nascimento de um bebé completamente saudável.
O que é um bebé mosaico?
O termo «bebé mosaico» refere-se a uma pessoa que nasce com mosaicismo genético, ou seja, que apresenta duas ou mais populações de células com uma constituição genética diferente no seu organismo. Isto pode afetar apenas um tipo de tecido ou estar distribuído por todo o organismo.
É fundamental distinguir o diagnóstico de um «embrião mosaico» detetado no laboratório do nascimento de um «bebé mosaico». A maioria dos embriões diagnosticados como mosaico que conseguem implantar-se e dar origem a uma gravidez evolutiva acaba por resultar no nascimento de bebés com uma dotação genética completamente normal, devido ao processo de autocorreção celular anteriormente mencionado.
Nos casos em que o mosaicismo persiste após o nascimento, as manifestações clínicas podem ser muito variadas: desde não apresentar qualquer sintoma ou problema de saúde visível até manifestar determinadas características físicas ou condições médicas, dependendo dos cromossomas envolvidos e dos órgãos onde se encontram as células alteradas.
Qual é a diferença entre a síndrome de Down e o mosaicismo?
A principal diferença reside na quantidade de células que apresentam a alteração cromossómica no organismo.
Na síndrome de Down clássica (conhecida clinicamente como trissomia 21 livre), 100% das células do organismo da pessoa apresentam uma cópia extra do cromossoma 21 (ou seja, três cromossomas em vez de dois). Isto acontece devido a um erro na divisão celular anterior à fecundação, seja no óvulo ou no espermatozoide.
Por outro lado, na síndrome de Down por mosaicismo (ou Down mosaico), apenas uma percentagem das células do organismo possui essa cópia extra do cromossoma 21, enquanto o restante das células apresenta a dotação cromossómica normal de 46 cromossomas. Esta variante ocorre devido a um erro na divisão celular depois de o óvulo já ter sido fecundado. De um modo geral, as pessoas com síndrome de Down em mosaico podem apresentar características físicas e cognitivas mais atenuadas ou ligeiras do que as pessoas com a forma clássica, embora isto varie de forma individual.
Acompanhamento e tomada de decisões na Next Fertility
Receber um diagnóstico de mosaicismo nos seus embriões pode gerar dúvidas, receios e um grande desgaste emocional. Na Next Fertility compreendemos perfeitamente aquilo por que está a passar e queremos transmitir-lhe tranquilidade. Esta situação é mais comum do que geralmente se pensa e, felizmente, hoje dispomos da ciência e da equipa humana necessárias para lhe orientar em cada etapa.
Se for considerada a possibilidade de transferir um embrião mosaico, a nossa equipa de aconselhamento genético irá explicar-lhe de forma detalhada, empática e compreensível os possíveis cenários. Caso a gravidez seja conseguida, será recomendado um acompanhamento pré-natal rigoroso através de exames de elevada precisão, como a amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas, para confirmar que o seu bebé está a desenvolver-se normalmente.
O nosso principal compromisso é proporcionar-lhe um espaço seguro, sem julgamentos e apoiado pela excelência clínica, para que se sinta acompanhada, ouvida e no controlo do seu próprio processo de fertilidade.
Conclusão
O diagnóstico de um embrião mosaico não significa o fim do seu sonho de conseguir uma gravidez. A medicina reprodutiva atual demonstra que estes embriões podem representar uma alternativa real para algumas famílias, abrindo portas que anteriormente permaneciam fechadas. O conhecimento, a análise individualizada e o apoio emocional constante são os seus melhores aliados neste percurso. Se quiser aprofundar o seu caso ou esclarecer dúvidas sobre a sua saúde reprodutiva, lembre-se de que estamos aqui para lhe acompanhar com soluções personalizadas, pensadas especialmente para si.
Referências bibliográficas
- Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS). PGDIS Position Statement on the transfer of mosaic embryos. Chicago, IL; 2019.
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Baby Born After Transfer of a Mosaic Aneuploid Embryo. New England Journal of Medicine. 2015;373(21):2089-2090.
